Cinco anos depois da aprovação da lei que ampliou o número de doenças identificadas pelo teste do pezinho no Sistema Único de Saúde (SUS), a implementação ainda avança de forma lenta no país. A situação preocupa entidades ligadas à Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença rara em que o diagnóstico nos primeiros dias ou meses de vida pode ser decisivo para preservar movimentos e reduzir complicações.
Segundo reportagem de Alice Rodrigues, da Agência Brasil, sob supervisão da jornalista Tâmara Freire, dados do Instituto Nacional da Atrofia Muscular Espinhal (Iname) mostram que crianças com AME tipo 1 recebem o diagnóstico, em média, aos 5 meses e 5 dias de vida.
O problema não termina com a confirmação da doença. Entre o diagnóstico e o início efetivo do tratamento, a espera média registrada no Brasil chega a 1,7 ano. Em outros países, de acordo com o instituto, esse intervalo pode ficar abaixo de um mês.
Triagem ampliada ainda alcança poucos estados
A Lei nº 14.154/2021 estabeleceu a ampliação gradual das doenças pesquisadas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal. A mudança poderia permitir a identificação mais rápida de enfermidades raras, inclusive da AME.
Apesar da previsão legal, a reportagem aponta que, até agora, apenas Distrito Federal, Minas Gerais e Mato Grosso do Sul realizam a triagem ampliada. Espírito Santo, Paraná e Rio Grande do Sul estão em processo de implantação.
O Ministério da Saúde estabeleceu 2030 como prazo para concluir a expansão do programa em todo o território nacional. A Atrofia Muscular Espinhal, porém, aparece somente na última fase prevista para implementação.
Para entidades que acompanham pacientes, o calendário representa um desafio porque a AME pode provocar perdas motoras rapidamente, especialmente nas formas mais graves da doença.
A presidente do Iname, Diovana Loriato, explicou à Agência Brasil que a destruição de neurônios motores na AME tipo 1 ocorre principalmente nos primeiros meses de vida. Por isso, quanto mais cedo o diagnóstico é feito, maior é a possibilidade de iniciar o tratamento antes de perdas irreversíveis.
Judicialização ainda marca acesso ao tratamento
Além da demora na identificação da doença, parte dos pacientes precisa recorrer à Justiça para conseguir acesso às terapias.
Dados do Cadastro Nacional da AME apontam que 39% dos pacientes com AME tipos 1 e 2 começaram o tratamento somente após judicialização.
No caso da AME tipo 3, que ainda não possui tratamento disponível pelo SUS conforme as informações apresentadas pela Agência Brasil, o percentual chega a 73,9%.
Dois irmãos e resultados completamente diferentes
A diferença que o diagnóstico precoce pode provocar aparece na história de Keila Barbosa Pereira Mendes, de 35 anos, mãe de duas crianças com AME tipo 1.
O filho mais velho, Heitor, hoje com 6 anos, foi diagnosticado aos três meses, depois de sofrer uma parada respiratória. Ele precisou ser levado para uma Unidade de Terapia Intensiva, passou por intubação e traqueostomia e continua dependendo de cuidados hospitalares especializados em Teresina.
A experiência levou a família a adotar outra estratégia quando nasceu Heloisa, atualmente com 4 anos.
A menina fez um teste genético logo após o nascimento. O resultado foi confirmado quando ela tinha apenas 15 dias e, seis dias depois, o tratamento já havia começado.
Segundo a mãe relatou à Agência Brasil, Heloisa não apresenta sintomas da doença, caminha, pula, frequenta a escola e mantém rotina com alto nível de independência.
Os dois casos dentro da mesma família mostram como o tempo entre nascimento, diagnóstico e tratamento pode influenciar diretamente a evolução da AME.
Terapias avançaram, mas acesso ainda é obstáculo
A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética e degenerativa que compromete neurônios responsáveis pelos movimentos do corpo. Embora ainda não tenha cura, existem atualmente terapias capazes de modificar a progressão da doença.
Entre elas está o Zolgensma, terapia gênica administrada em dose única e disponibilizada pelo SUS para pacientes que atendem aos critérios definidos para o tratamento. O medicamento tem custo estimado em aproximadamente R$ 7 milhões.
A existência de medicamentos de alta tecnologia, entretanto, não elimina todos os obstáculos enfrentados pelas famílias.
Pacientes também podem precisar de respiradores, equipamentos de suporte e estrutura adequada para atendimento domiciliar. Quando esses recursos não são disponibilizados, algumas crianças permanecem internadas por períodos prolongados mesmo quando poderiam receber assistência fora do hospital.
A discussão ganha maior visibilidade em agosto, mês dedicado à conscientização sobre a AME. Para associações de pacientes, ampliar efetivamente a triagem neonatal pode significar não apenas antecipar um diagnóstico, mas permitir que o tratamento comece antes do avanço dos danos provocados pela doença.
Conteúdo reproduzido da Agência Brasil.
